Dystonien sind eine heterogene Gruppe von unheilbaren Bewegungsstörungen, die sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten können. Unter anderem können verschiedene genetische Veränderungen eine Dystonie auslösen. Gemeinsame klinische Manifestationen sind sich wiederholende, verkrampfende Bewegungen und Fehlhaltungen verschiedener Körperteile oder auch des gesamten Körpers. Dystonien verursachen lebenslange Behinderungen.

Das Konsortium kombiniert klinische Studien und experimentelle Tierstudien, um alle Krankheitsmerkmale von Dystonien von der molekularen Ebene bis hin zu Veränderungen im Gehirn zu charakterisieren. Dabei werden auch hochmoderne Technologien wie die induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) – Charakterisierung von Patienten eingesetzt. Es wird erwartet, dass diese Studien das Verständnis dieser Krankheiten, die die neuronalen Verschaltungen im Gehirn betreffen, erweitern und neue Wege zur besseren Behandlung der Patienten eröffnen. Die Patienten werden durch die Standardisierung der Diagnose, neue Behandlungsansätze und das Anlegen einer Patientendatenbank direkt von den Ergebnissen der Studien profitieren.

Ziele des Konsortiums sind:

• Aufklärung von Krankheitsmechanismen und Identifizierung weiterer Erkrankungsgene sowie Biomarker mit möglichen therapeutischen Angriffspunkten
• Verständnis von beeinflussenden Umwelt- und Triggerfaktoren
• Verständnis von Kompensationsmechanismen von klinisch nicht manifesten Mutationsträgern
• Erforschung phänotypischer Variabilität und Häufigkeit von Mutationen bereits bekannter Dystonie-Gene
• Einteilung verschiedener Dystonie-Syndrome in pathogenetisch homogene Gruppen durch die Anwendung von Neuroimaging und Elektrophysiologie
• Identifzierung weiterer Erkrankungsgene
• Identifizierung von finalen pathophysiologischen Pathways motorischer Dystoniesymptome
• Untersuchung der Effizienz von Tiefer Hirnstimulationstherapie im Vergleich zu Botulinumtoxin-Injektionen in der Behandlung dystoniebezogener Beschwerden