Als Dystonie bezeichnet man eine Bewegungsstörung, bei der es zu unwillkürlichen, länger anhaltenden Anspannungen der quergestreiften Muskulatur kommt. Dies führt zu abnormen, verzerrenden Bewegungen und Haltungen, zum Teil auch zu bizarren Fehlstellungen von Körperteilen aufgrund gleichzeitiger Kontraktion von Muskelagonisten und -antagonisten. Zudem können auch repetitive unwillkürliche Bewegungen vorkommen oder beides zusammen.
Dystone Bewegungsstörungen können aus verschiedenen Ursachen auftreten und folgen typischerweise einem Muster. Dystonie ist daher ein syndromatischer Sammelbegriff für eine Vielzahl von Erkrankungen mit ähnlichem klinischem Erscheinungsbild.
Nach neuester Expertenmeinung erfolgt die klinische Klassifikation der Dystonien nach verschiedenen Kriterien wie Erkrankungsalter, Verteilung der Symptome, den zeitlichen Verlauf und ob weitere Symptome vorliegen.
Des Weiteren muss zur Klassifizierung eine ursächliche Zuordnung erfolgen mit der Frage ob die Dystonie vererbt, erworben oder idiopathisch ist. Obgleich familiäre primäre Dystonien zu den seltenen Erkrankungen gehören, konnten in den letzten Jahren eine wachsende Zahl von genetischen Ursachen gefunden werden, die auch genetisch nachweisbar sind.